Langkah Kecil Sebelum Menikah, Dampak Besar untuk Kesehatan Anak.
Mempersiapkan kehadiran buah hati adalah masa yang penuh harapan dan kebahagian. Salah satu bagian penting dari proses ini adalah memastikan kesehatan kedua pasangan berada dalam kondisi terbaik. Mengetahui adanya kondisi genetik tertentu dapat memberikan pengaruh besar bagi rencana keluarga.
Salah satunya thalassemia. Kondisi ini merupakan kelainan darah yang mengganggu pembentukan hemoglobin, protein utama dalam sel darah merah.
Mengetahui status pembawa gen thalassemia sebelum hamil adalah langkah sederhana, tetapi dapat menentukan masa depan kesehatan anak Anda. Yuk, kita lihat lebih jauh mengapa tes ini penting.
Mengenal Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan, akibat adanya gangguan pada pembentukan rantai alfa dan beta pada hemoglobin. Hemoglobin merupakan komponen sel darah merah yang membawa oksigen. Jika terjadi gangguan pada pembentukan protein tersebut, maka oksigen tidak akan dibawa ke tubuh dengan baik, sehingga menyebabkan anemia yang bisa berlangsung dari masa kecil hingga seumur hidup.
Tipe Thalassemia berdasarkan keparahan klinis:
- α-Thalassemia hydrops fetalis: dapat menyebabkan kematian in utero pada kebanyakan kasus
- Transfusion-dependent (β) thalassemia: dapat menyebabkan kematian pada awal kehidupan kecuali dengan penanganan lebih awal
- Non transfusion-dependent thalassemia: sesekali membutuhkan transfusi darah (kemungkinan membutuhkan transfusi darah seumur hidup selanjutnya)
- Thalassemia minor: sebagai carrier gen thalassemia
Bagaimana Risiko Diturunkan ke Anak?
Jika kedua pasangan adalah pembawa sifat thalassemia (carrier), maka:
- 25%kemungkinan anak lahir dengan thalassemia mayor (paling berat, butuh transfusi seumur hidup).
- 50%kemungkinan anak lahir sebagai pembawa sifat.
- 25%kemungkinan anak lahir normal.
Kapan sebaiknya melakukan skrining thalassemia?
Dianjurkan untuk pasangan yang berencana memiliki keturunan untuk melakukan skrining thalassemia, terutama dengan kondisi sebagai berikut:
- Memiliki riwayat thalassemia dalam keluarga.
- Termasuk kelompok etnis dengan risiko tinggi (seperti Tionghoa atau Melayu).
- Ingin memastikan kondisi genetik Anda aman sebelum merencanakan kehadiran buah hati.
Tes Thalassemia Pranikah: Apa yang Dicek?
Beberapa pemeriksaan laboratorium sudah dikembangkan dalam penegakkan diagnosis dan skrining untuk thalassemia, di antaranya:
- Darah lengkap
- Apusan darah tepi
- Status besi
- Hb elektroforesis
- Analisis DNA
- Uji genetic dengan cairan amnion
Tes ini bisa dilakukan oleh pasangan di fasilitas Kesehatan seperti klinik, rumah sakit, maupun laboratorium yang menyediakan tes darah. Pasangan dapat mengetahui informasi lebih lanjut seputar Pemeriksaan Laboratorium Lengkap Thalasemia.
Setelah mendapatkan hasil, maka dokter akan menerangkan hasil sebagai normal (bukan carrier) atau carrier (pembawa trait thalassemia).
Jika teridentifikasi sebagai carrier, maka langkah selanjutnya adalah memastikan status pasangan anda sehingga anak anda tidak berisiko thalassemia mayor. Apabila Anda dan pasangan sama-sama terdeteksi sebagai pembawa sifat thalassemia, Konseling genetik perlu dilakukan untuk meningkatkan kesadaran penanganan lanjutan jika kedua carrier ingin melanjutkan program. Edukasi langsung dan opsi perencanaan keluarga seperti skrining prenatal perlu dilakukan karena kehamilan dengan kondisi tersebut memiliki risiko 25% melahirkan anak dengan thalassemia mayor.
Skrining thalassemia merupakan langkah sederhana namun sangat penting dalam perencanaan keluarga. Dengan melakukan skrining sejak dini, Anda bisa lebih tenang, lebih siap, dan lebih percaya diri dalam merencanakan kehamilan.
